5月8日是世界贫困日，2022年的活动主题是关爱贫困儿童，一起走向未来地中海贫血，简称地中海贫血，是世界上最常见的遗传病之一目前临床上对地中海贫血没有经济有效的治疗方法，筛查地中海贫血携带者已成为控制中重度地中海贫血患儿出生的重要措施2021年，贝瑞基因率先推出第三代地中海贫血检测试剂盒，利用第三代基因检测技术，为地中海贫血提供临床精准防控解决方案

最近几天，贝瑞基因地中海贫血基因检测试剂盒获得了临床试验牵头单位的伦理批准，正式进入临床试验阶段既体现了贝瑞基因对临床业务市场的重视，也不断优化生殖健康临床产品结构，将进一步巩固公司在第三代测序技术领域的先发优势

一般来说，要实现试剂盒的最终产业落地，需要经过技术建设，回顾性/前瞻性试验，医疗器械注册等步骤，而伦理上的批准是进入临床阶段后的重要一步根据消息显示，该套件已于2021年12月正式通过技术测试此次获得临床试验牵头单位的伦理批文，标志着该项目正式进入临床试验阶段该试剂盒基于第三代测序平台，可检测地中海贫血相关基因突变，临床应用于地中海贫血基因携带者的筛查和辅助诊断，达到全面覆盖，极度准确，一次到位的效果检测简单，只需采集1微升全血样本，无需DNA提取和中断，准确率大于99.9%

第三代测序技术作为第二代测序技术的有效补充，具有阅读时间长，降低生物信息学分析难度等优点贝瑞基因在第三代测序技术中具有先发优势早在2019年，公司就宣布与全球领先的第三代测序仪R&D及制造公司PacBio达成长期合作，开始布局第三代测序领域2021年8月，贝瑞基因第三代地中海贫血产品率先上市，随后公司又推出第三代先天性肾上腺增生产品，可弥补传统检查方法流程繁琐，周期长，无法全面检测所有变异体等缺点，为CAH筛查诊断提供全面，准确，高效的新解决方案

同时，在第三代测序仪的研发上，贝瑞基因也取得了突破2021年10月，贝瑞基因与PacBio联合研发的第三代测序仪Sequel II CNDx通过技术要求测试根据消息显示，各临床试验中心已成功召开临床试验启动会，正式进入样本组和试验阶段今年1月，Berry Gene和PacBio宣布将联合开发基于第三代测序技术的桌面测序仪在性能优异的前提下，兼顾面积更小，性价比更好的国内中小型医院的实际需求

第三代地中海贫血试剂盒成功获得伦理批准，将有助于公司实现第三代地中海贫血基因检测的商业化转化，加速第三代测序的临床转化应用也将进一步优化公司生殖健康临床产品结构，为降低全国出生缺陷率做出贡献